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XVIII. Métabolisme et système endocrinien

• 450 — Maladies lysosomales congénitales du métabolisme, par exemple mucopolysaccharidoses, maladie de Gaucher, maladie de Niemann-Pick, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme
• 451 — Troubles congénitaux du métabolisme des hydrates de carbone, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme
• 452 — Troubles congénitaux du métabolisme des acides aminés et des protéines, y compris cycle de l’urée et acidurie organique, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme
• 453 — Troubles congénitaux du métabolisme des graisses, des acides gras et des lipoprotéines, par exemple syndrome de Smith-Lemli-Opitz, hypercholestérolémie héréditaire, hyperlipémie héréditaire, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme
• 454 — Anomalies congénitales de la glycosylation, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme
• 455 — Troubles congénitaux du métabolisme des purines et pyrimidines, par exemple xanthinurie, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme
• 456 — Troubles congénitaux du métabolisme des sels minéraux, y compris des oligo-éléments, ainsi que des vitamines, des cofacteurs et des neurotransmetteurs, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme (et également par un médecin spécialiste en pédiatrie avec formation approfondie en gastroentérologie et hépatologie pédiatriques en cas de maladie de Wilson)
• 457 — Porphyries congénitales et troubles congénitaux du métabolisme de la bilirubine
• 458 — Troubles congénitaux des enzymes hépatiques, par exemple dysfonctionnement de la synthèse des acides biliaires
• 459 — Troubles congénitaux de la fonction du pancréas (insuffisance primaire du pancréas [telles que dans le cadre du syndrome de Shwachman])
• 460 — Troubles congénitaux du métabolisme mitochondrial, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme
• 461 — Troubles congénitaux du métabolisme des os, par exemple hypophosphatasie, rachitisme résistant au traitement par vitamine D
• 462 — Troubles congénitaux de la fonction hypothalamo-hypophysaire (petite taille d’origine hypophysaire, diabète insipide, troubles fonctionnels correspondants dans le cadre du syndrome de Prader-Willi et du syndrome de Kallmann)
• 463 — Troubles congénitaux de la fonction de la glande thyroïde (athyroïdie et hypothyroïdie)
• 464 — Troubles congénitaux de la fonction de la glande parathyroïde (hypoparathyroïdie et pseudo-hypoparathyroïdie)
• 465 — Troubles fonctionnels et structurels congénitaux des glandes surrénales (syndrome adréno-génital), lorsque le diagnostic a été confirmé par une équipe interdisciplinaire spécialiste des variations du développement sexuel
• 466 — Troubles congénitaux de la fonction des gonades (trouble de la synthèse des androgènes et des œstrogènes, résistance aux récepteurs des androgènes et des œstrogènes), lorsque le diagnostic a été confirmé par une équipe interdisciplinaire spécialiste des variations du développement sexuel
• 467 — Anomalies moléculaires congénitales entraînant des maladies complexes multisystémiques, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme
• 468 — Phéochromocytome et phéochromoblastome
• 469 — Tumeurs congénitales du cortex surrénal
• 470 — Troubles congénitaux du métabolisme peroxysomal, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme