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XVIII. Stoffwechsel und endokrine Organe

450 — Angeborene lysosomale Stoffwechselkrankheiten wie Mucopolysaccharidosen, Morbus Gaucher, Niemann-Pick, sofern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird
451 — Angeborene Störungen des Kohlehydrat-Stoffwechsels, sofern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird
452 — Angeborene Störungen des Aminosäuren- und Eiweissstoffwechsels inklusiv Harnstoffzyklus und Organazidurie, sofern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird
453 — Angeborene Störungen des Fett, Fettsäuren- und Lipoprotein-Stoffwechsels wie Smith-Lemli-Opitz-Krankheit, hereditäre Hypercholesterinämie, hereditäre Hyperlipämie, sofern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird
454 — Angeborene Glykosylierungsstörungen, sofern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird
455 — Angeborene Störungen des Purin- und Pyrimidin-Stoffwechsels wie Xanthinurie, sofern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird
456 — Angeborene Störungen im Stoffwechsel von Mineralstoffen inklusive Spurenelementen sowie von Vitaminen, Co-Faktoren und Neurotransmittern, sofern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird (beim Morbus Wilson auch durch die Fachärztin oder den Facharzt für Kinder und Jugendmedizin mit Schwerpunkt pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie)
457 — Angeborene Porphyrien und angeborene Bilirubinstoffwechselstörungen
458 — Angeborene Störungen der Leberenzyme wie Gallensäuresynthesedefekte
459 — Angeborene Störungen der Pankreasfunktion (primäre Pankreasinsuffizienz [wie beim Shwachman-Syndrom])
460 — Angeborene mitochondriale Stoffwechselstörungen, sofern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird
461 — Angeborene Störungen des Knochen-Stoffwechsels wie Hypophosphatasie, Vitamin-D-resistente Rachitisformen
462 — Angeborene Störungen der hypothalamohypophysären Funktion (hypophysärer Kleinwuchs, Diabetes insipidus , entsprechende Funktionsstörungen beim Prader-Willi-Syndrom und beim Kallmann-Syndrom)
463 — Angeborene Störungen der Thyreoidea-Funktion (Athyreose und Hypothyreose)
464 — Angeborene Störungen der Parathyreoidea-Funktion (Hypoparathyreoidismus und Pseudohypoparathyreoidismus)
465 — Angeborene funktionelle und strukturelle Störungen der Nebennieren (adrenogenitales Syndrom), sofern die Diagnose durch ein DSD-Team bestätigt wurde
466 — Angeborene Störungen der Gonaden-Funktion (Androgen- und Östrogen-Synthesestörung, Androgen- und Östrogenrezeptor Resistenzen), sofern die Diagnose durch ein DSD-Team bestätigt wurde
467 — Angeborene molekulare Defekte, die zu multisystemischen komplexen Krankheiten führen, sofern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird
468 — Phaeochromozytom und Phaeochromoblastom
469 — Angeborene Tumoren der Nebennierenrinde
470 — Angeborene peroxysomale Stoffwechselstörungen, sofern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird